L'ospedale è stato classificato Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) con decreto del Ministero della Sanità del 16.7.1991.
L'originario decreto da parte del Ministero della Salute per le "malattie genetiche ed eredo-familiari", ha visto di recente un ampliamento del riconoscimento (dicembre 2012) che è divenuto "malattie genetiche, terapie innovative e medicina rigenerativa". La ricerca clinica e preclinica dell'Istituto si svolge quindi principalmente nell'ambito di questa classificazione.
I laboratori di ricerca sono attualmente impegnati in numerosi progetti di studio che hanno per oggetto malattie comuni, come le vasculopatie, il diabete, l'osteoporosi, la schizofrenia, le demenze senili, le malattie infiammatorie croniche dell'intestino, l'epatite C, l'ipertensione arteriosa, diverse malattie rare e patologie oncologiche.
Sono inoltre oggetto di ricerca alcune patologie pediatriche di rilevanza sociale come le ciliopatie, i distrubi nello sviluppo cerebrale, la fibrosi cistica, le malattie muscolari ed in particolare le atrofie muscolari spinali, la distrofia di Duchenne, le sordità genetiche e le malformazioni congenite.
La ricerca molecolare delle malattie dell'adulto è rivolta all'analisi dei pazienti affetti da emocromatosi ereditaria, cistinuria, distrofia miotonica, tireopatie ereditarie, l'identificazione dei fattori di rischio per l'ictus, l'individuazione dei fattori predittivi di risposta alla terapia antivirale delle epatiti e delle loro complicanze e lo studio della genetica del paziente epatopatico.
Altre ricerche indagano, dal punto di vista genetico ed epigenetico, le basi biologiche di alcune patologie oncologiche, come gli adenomi ipofisari, i tumori della mammella e l'anemia di Fanconi.
I laboratori dell'Istituto hanno prodotto numerosi risultati originali circa la mappatura ed il clonaggio di geni-malattia. Tali conoscenze sono state utilizzate per la validazione diagnostica, la diagnosi presintomatica, l'identificazione di eterozigoti a rischio, la diagnosi prenatale, lo sviluppo di progetti pilota di screening e il rilevamento di dati epidemiologici di molte malattie.
Di assoluto rilievo le scoperte realizzate dai ricercatori nel settore della medicina rigenerativa e della tissue engineering e i recenti studi sul Glioblastoma e sulle cellule staminali tumorali.
La rete di collaborazioni nazionali ed internazionali mantenuta dall'Istituto ha consentito di validare e confrontare i risultati con altri laboratori. Alcuni protocolli diagnostici originali messi a punto nell'Istituto sono stati validati su centinaia di pazienti con patologie genetiche rare ed hanno fornito le basi per ridefinire la diagnosi o attivare programmi di prevenzione nelle loro famiglie.
Sono attualmente in corso trial clinici e progetti di ricerca in collaborazione con i principali attori industriali e scientifici nazionali e regionali, per lo più con aziende farmaceutiche. Il direttore scientifico dell'IRCCS è inoltre il principal investigator della prima sperimentazione clinica no profit al mondo di fase I che prevede il trapianto di cellule staminali neurali per pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica.
Casa Sollievo della Sofferenza non è sede di Istituti Universitari, ma ha una consolidata interazione con numerose Università e Cattedre Universitarie. E' convenzionato con 42 Scuole di specializzazione. L'Istituto è sede del Corso di Laurea di I° livello in Infermieristica (Università degli Studi di Foggia).
Attraverso i propri medici e ricercatori mantiene rapporti di collaborazione scientifica e formativa con quasi tutte le Università Italiane e con numerosi altri IRCCS. Particolare attenzione viene dedicata alla formazione permanente del personale dell'Istituto mediante corsi, seminari e convegni a carattere Regionale, Nazionale ed Internazionale.
(fonte: www.operapadrepio.it)
